При тромбоцитопатии с «де­фектом реакций освобождения» адгезия тромбоцитов к стеклу, агрегация их с боль­шими дозами АДФ нормальные, агрегация же с коллагеном дефектная.
Дифференциальную диагностику проводят с другими видами геморрагических диатезов. Особенно необходимо разграничивать тромбоцитопатии с болезнью Вил­лебранда (опорный пункт диагностики-дефектная агрегация с ристоцетином, что бывает только при болезни Виллебранда и синдроме Бернара-Сулье). Изучение состояния коагуляционного звена гемостаза у больного позволяет исключить де­фициты VIII, II, V, X, I и III факторов свертывания, для которых также характерен микроциркуляторный тип повышенной кровоточивости.

Окончательный диагноз возможен лишь при лабораторном исследовании свойств
тромбоцитов: их адгезивной способности к стеклу и коллагену, ретенции их в ранке, агрегационной активности с разными дозами АДФ, коллагеном, ристоцетином, оценке «реакций освобождения». При этом обследование должно проводиться в динамике (для исключения случайных изменений свойств тромбоцитов) и обязательно не только у ребёнка, но и у его родителей, а также «кровоточащих» родственников.
Атромбия, тромбоцитопатия с дефектом «реакций освобождения» наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому у одного из родителей больного дефект свойств тромбоцитов находят обязательно. Тромбастения наследуется аутосомно-рецессивно, в связи с чем выявление гетерозиготного носителя среди родителей может быть затруднено. Для атромбии характерно снижение адгезивной способности тром­боцитов, а также их агрегации и с АДФ, и с коллагеном. Для тромбастении типично, помимо этого, снижение ретракции кровяного сгустка.