Нередко у таких больных небольшие хирурги­ческие вмешательства (экстракция зуба, аденотомия, тонзиллэктомия и др.) вызывают обильные и длительные кровотечения, приводящие к анемии. Кожный геморрагический синдром может быть в виде петехий, экхимозов, реже гематом. Часто «минимальная кровоточивость» настолько распространена среди родственников, что это объясняют «семейной слабостью сосудов», «семейной чувствительностью» и т. д. Именно у боль­ных с наследственными громбоцитопатиями развивается обычно кровоточивость как осложнение после приёма лекарственных препаратов, которые у миллионов людей этой реакции не вызывают. У них же часты носовые кровотечения при инфекциях. Длитель­ные торпидные к обычной терапии гематурии тоже могут быть проявлением тромбо­цитопатии (все же у таких больных всегда либо в анамнезе, либо даже в момент обследования можно обнаружить и другие проявления повышенной кровоточивости).

При разных вариантах наследственных тромбоцитопатии «с дефектом реакции освобождения» выявлены дефициты циклооксигеназы, тромбоксан - синтетазы и др. Кроме того, при некоторых наследственных тромбоцитопатиях обнаружен дефицит плотных гранул (болезнь Хержманского - Пудлака, синдром Ландольта), дефицит белковых гранул (синдром «серых» тромбоцитов) или их компонентов, лизосом. В генезе повышенной крово­точивости при всех вариантах тромбоцитопатии основное значение имеет дефект образования первичной гемостатической пробки и взаимодействия как самих тромбо­цитов друг с другом, так и тромбоцитарного и плазменного звеньев гемостаза.
Клиническая картина. При разных вариантах дефекта тромбоцитов тяжесть за­болевания варьирует от синдрома легкой кровоточивости (склонность к «синячко-вости» при незначительных травмах; кожным геморрагиям при «трущей» тело одежде,
на месте сдавления резинками или при энергичном давлении на конечность; периоди­ческие необильные носовые кровотечения, «семейные» длительные менструации у жен­щин и др.) до обильных носовых, маточных, желудочно-кишечных кровотечений, распространенной кожной пурпуры.

Распространение даже первичных наследственных тромбоцитопатии не установ­лено, но несомненно, что это самая частая генетически обусловленная патология системы гемостаза. В большинстве случаев так называемой семейной кровоточивости неясного генеза можно диагностировать наследственные тромбоцитопатии. Частота наследственных тромбоцитопатии в популяции достигает 5% и более.
Патогенез. В основе дефекта функциональной активности тромбоцитов при тром-бастении (описана впервые в 1918 г. швейцарским педиатром Евгением Гланцманном и потому названа его именем) лежит отсутствие комплекса гликопротеинов ПЬ и Ша их мембраны, а отсюда неспособность кровяных пластинок связывать фибриноген, агрегировать друг с другом, вызывать ретракцию кровяного сгустка. Наследственные дефекты мембран - причина неспособности тромбоцитов реагировать на громбоксан при атромбии или связывать фактор Виллебранда, адгезировать (прилипать) к чуже­родным поерхностям, коллагену при аномалии Бернара- Сулье.

Тромбоцитопатии-расстройства гемостаза, обусловленные качественной непол­ноценностью кровяных пластинок при нормальном их количестве. Различают на­следственные и приобретенные тромбоцитопатии. Среди первичных наследственных тромбоцитарных дисфункций наиболее часто встречаются атромбия, тромбоцитопатия «с дефектом реакции освобождения», тромбастения. Вторичные наследственные тром­боцитопатии типичны для болезни Виллебранда, афибрияогенемии, альбинизма (син­дром Хежманского - Пудлака), синдрома гиперэластичной кожи (синдром Элерса-Данлоса), многих аномалий обмена. Приобретенные тромбоцитопатии с геморраги­ческим синдромом или без него характерны для многих болезней крови (лейкозы, гипопластические и мегалобластические анемии), уремии, ДВС-синдрома, иммуно-комплексных болезней (геморрагический васкулит, красная волчанка, диффузный гломерулонефрит и др.), лекарственной болезни при приёме салицилатов, ксантинов, карбенициллина и др.